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Il 18 e 19 febbraio si terrá a Bologna un convegno che avrà per titolo “Insieme per la Phelan e l’autismo”.

Trovate qui la locandina con il programma dettagliato delle evento —- > CLICCA QUI 

I promotori del convegno sono due associazione di genitori: ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.
L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con autismo, tra i quali un numero crescente non ha più la connotazione di “idiopatico”, ma di autismo associato ad una condizione genetica nota. Tra queste la Phelan occupa un posto importante. E se al presente ciò che é utile é un profilo funzionale cui consegue un programma educativo personalizzato, per un futuro che potrebbe essere prossimo é ragionevole pensare che ci potrebbero essere delle cure biologiche specifiche, come avviene in tutti gli altri campi della medicina in cui la cura presuppone la conoscenza di una causa, di una patogenesi e di target su cui i farmaci possano agire. Proprio di un bersaglio sul quale sono in corso sperimentazioni  nuove terapie parleranno Carlo Sala e Chiara Verpelli con una relazione dal titolo “La modulazione del recettore mGlu5 un nuovo possibile approccio farmacologico per il trattamento della sindrome di Phelan Mc Dermid”.
Parlare della Phelan significa parlare della  perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13), nella quale é contenuto il gene SHANK3, dalla mancanza del quale dipende gran parte della sintomatologia. Di questo gene parlerà Alberto Spalice nella relazione dal titolo “Encefalopatie epilettiche geneticamente determinate e sindromi autistiche: il ruolo dello SHANK3″
Anche Maria Clara Bonaglia parlerà della Phelan presentando ‘la storia di Uma: un paradigma della complessitá genomica” e la dott.ssa Orsetta Zuffardi con “46 e noi”.
Ma la Phelan e lo SHANK3 non saranno il solo argomento delle due giornate nelle quali verrá presentata la complessitá della genetica dell’autismo dal punto di vista della ricerca scientifica (Elena Maestrini) e dell’interpretazione clinica dei dati genetici (Pamela Magini).
Ogni nuova tecnica rileva nuovi dati che si discostano dalla norma. Ma quali di essi sono associati alla patologia in modo casuale e quali in modo causale o più che casuale? Allo stato attuale delle conoscenze la risposta é un punto interrogativo in molti casi. Solo una collaborazione stretta tra clinico e genetista darà risposte ai tanti interrogativi che le nuove tecniche di indagine ci pongono. Di questo parlerà Antonia Parmeggiani.
I temi scelti da Paola Visconti, Rita Di Sarro e Perluigi Politi ci fanno intravedere che la diagnosi genetica ha giá oggi dei risvolti clinico – terapeutici mentre la dott.ssa Livia Garavelli e la Dott.ssa Franca Rosa Guerini tratteranno di “Genetica Clinica e Disturbi dello Spettro Autistico” e del “Ruolo dell’immunogenetica nell’insorgenza e sviluppo dei disturbi dello spettro autistico”.
Alla due giorni parteciperanno altri cultori della materia oltre a quelli menzionati, che porteranno le primizie della ricerca: quelle che non si trovano né sui libri né sulle riviste: le notizie che sono in corso di pubblicazione e quelle non ancora pubblicate, ma oggetto di ricerca viva e palpitante da parte di ricercatori che hanno fatto una scelta difficile: quella di dedicarsi ad un tema ostico, per il quale sino ad ora ci sono stati piú insuccessi e delusioni che successi e soddisfazioni, ma che riguardano bambini tanto sfortunati quanto amati dalle loro famiglie, le quali si sono fatte carico di costituire associazioni, di raccogliere fondi e di organizzare eventi come questo.

L’ evento avrà un costo di 10,00 € a persona (esclusi bambini e disabili) ed è comprensivo di ingresso per entrambe le giornate e di due pranzi a buffet. Il titolo di accesso potrà essere acquistato su www.couponlus.it